Тұқымқуалаушылық

хромосоманың екіге бөлінуі

хромосоманың делециясы

хромосомның ажырамауы

хромосоманың инверсиясы

хромосоманың транслокациясы

Клайнфельтер синдромы, Даун синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы, рахит

гемофилия А, дальтонизм                

гемофилия В, гиповитаминоздар

Даун синдромы, гемофилия В

рецессивті, Х – хромосомамен тіркескен                  

В) аутосомды-рецессивті

аутосомды-доминантты

мейоз уақытында хромосоманың дұрыс ажырамауы кезінде пайда болатын

соматикалық хромосома саны жоғарылағанда

ахондроплазия, мысық айғайы синдромы             

дальтонизм, Эдвардс синдромы

гемофилия В, Патау синдромы

Даун синдромы, ахондроплазия

Х-трисомия синдромы, Клайнфельтер синдромы          

белгі ұрпақтан ұрпаққа, ата-аналардан балаларына үздіксіз беріліп тұрады

белгі туыстарының бүйірлік линиясында байқалады

сыртқы түрі жағынан мүлде сау адамдардан ауру балалар туады

патологиялық гендер Х – хромосомамен байланысты

ауру осы белгі бойынша гетерозиготты адамда дамиды

сау еркектің соматикалық жасушаларында

сау әйелдің жыныстық жасушаларында                         

Клайнфельтер синдромымен ауыратындардың соматикалық жасушаларында

Даун синдромымен ауыратын ер адамның соматикалық жасушаларында

сау еркектің жыныс  жасушаларында

инверсия

транслокация

дупликация

делеция  

трисомия

Даун синдромы                      

полидактилия

гемофилия А

қант диабеті                

фенилкетонурия

төмен температура

ультракүлгін сәулелер                     

электр тоғы

иондаушы радиация                   

вибрация