El cáncer como una enfermedad genética

​Cambios genéticos y cáncer

El cáncer es una enfermedad genética

• El cáncer es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células

  Especialmente la forma como crecen y se dividen

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​Cambios genéticos y cáncer

Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen mucho del trabajo en nuestras células.

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Ciertos cambios génicos pueden causar que las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas.

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​Cambios genéticos y cáncer

​Ese tipo de cambios, denominados cambios de la estirpe germinal, se encuentran en cada una de las células de la descendencia.

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​Pueden adquirirse durante la vida de una persona

Como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células.

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Por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN.

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​Cambios genéticos y cáncer

Hay muchas clases diferentes de cambios en el ADN. Algunos cambios afectan solo una unidad de ADN, lo que se llama un nucleótido.​

• Un nucleótido puede remplazarse por otro, o puede faltar por completo.​

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​Cambios genéticos y cáncer

Otros cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN.​

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​Cambios genéticos y cáncer

Las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales.

• El cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas.

• Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas.

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​Cambios genéticos y cáncer

Las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales.

• Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales.

• Aun dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.​

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​Síndromes hereditarios del cáncer

​Los investigadores han asociado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer, los cuales son enfermedades que pueden predisponer a las personas a padecer ciertos cánceres.

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​Síndromes hereditarios del cáncer

​Estas pruebas pueden mostrar también si los miembros de la familia sin signos obvios de la enfermedad han heredado la misma mutación que un miembro de la familia portador de la mutación relacionada con el cáncer.

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Cuando los resultados proporcionan información que guiará la atención médica futura de la persona.

​Cuando los resultados de la prueba puedan interpretarse de manera adecuada

• Si un cambio genético específico está presente o ausente.

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​TP53

​Produce una proteína que inhibe el crecimiento de los tumores.

• Las mutaciones de la estirpe germinal en este gen pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni

  • Una enfermedad heredada muy poco común que causa un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres.

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​BRCA1 y BRCA2BRCA1

Asociadas con el síndrome hereditario de cáncer de seno y de ovario

• Se han asociado otros tipos de cáncer con este síndrome

  • Los cánceres de páncreas y de próstata

  • El cáncer de seno masculino.​

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​PTEN

Relacionadas con el síndrome de Cowden, una enfermedad heredada que aumenta el riesgo de cánceres de seno, de tiroides, endometrio, y de otros tipos.

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​Historia natural del cáncer

Desde un punto de vista técnico esta evolución se conoce como la “historia natural” de una enfermedad. En el caso del cáncer, más que de una evolución lineal es más razonable hablar de fases y encrucijadas.​

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​Período pre-clínico (sin síntomas)

El cáncer se desarrolla en silencio durante un tiempo muy variable (dependiendo de la persona o del tipo de tumor).​

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Los programas de cribado se centran especialmente en esta fase de la enfermedad.

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​Período sintomático, antes del diagnóstico.

El período desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico suele ser muy variable.​

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​La situación del tumor puede facilitar una identificación precoz o, por el contrario, retardar el diagnóstico por la ausencia de síntomas específicos.

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Fase de tratamiento​

Una fase muy estandarizada del proceso evolutivo del cáncer, pero sujeta a las posibles crisis o complicaciones relacionadas con el propio tratamiento o por la evolución de la enfermedad.​

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Fase de control

Después del tratamiento inicial suele seguir una fase más o menos estable de seguimiento.

Las “crisis” pueden manifestarse a través de las recaídas (nuevas manifestaciones del cáncer) o por complicaciones del tratamiento.

Tras la fase de control, la encrucijada presenta diversos caminos: curación o cuidados paliativos.

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Supervivencia a largo plazo

Los pacientes que superan la fase de control, aunque se consideran técnicamente curados en lo que se refiere al cáncer del que se han tratado, constituyen una nueva forma de enfermedad crónica.​

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Supervivencia a largo plazo

Los supervivientes de un cáncer deben hacer frente a las secuelas del tratamiento, a las complicaciones a largo plazo de estas secuelas y al riesgo de un segundo tumor.​

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Cuidados paliativos​

​El tratamiento activo del cáncer siempre se combina con cuidados paliativos que son más intensivos en las fases avanzadas de la enfermedad.

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​Indigestión persistente o malestar despues de comer

​Dificultad para tragar

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​Hematomas sin causa aparente

• ​Vaginal

• En los excrementos

• Al toser

• En un pezón

​Sangrado inusual

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​Tos persistente o dificultad para respirar

Ronquera

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​Bulto, endurecimiento o engrosamiento de la piel

Cambios en los hábitos de evacuación de la vejiga​

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​Fatiga, cansancio que no mejora con el descanso.

Dolor muscular o articular sin causa aparente

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​Cambios de peso, como aumentos o pérdidas de peso no intencionales.

Fiebre o sudoraciones nocturnas persistentes, sin causa aparente.

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​Cambios en la piel

Cambios en la piel

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• ​Pigmentación amarillenta (ictericia)

• Oscurecimiento (hiperpigmentación)

• enrojecimiento de la piel (eritema)

• llagas que no se curan

• Cambios en lunares o verrugas existentes.​