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Casos diagnostico molecular

Casos diagnostico molecular

Assessment

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•

Science

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University

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Practice Problem

•

Hard

Created by

Francisco Ramirez

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8 Slides • 10 Questions

1

Caso 1

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Pareja con historial de hipercolesterolemia
Quieren saber si son portadores de mutaciones en el gen del receptor de LDL

2

Multiple Choice

Cual técnica de diagnóstico molecular utilizarían?

1

PCR

2

Perfil lipidico

3

Secuenciación de exomas

4

Western blot

3

Caso 2

Una madre sobreviviente de cáncer bilateral de seno viene a consulta con su hija de 20 años la cual presenta cáncer de seno, desean saber si son portadoras de mutaciones en el gen del cáncer de mama.

4

Multiple Choice

Cual de las siguientes tecnicas aplicarían en este caso?

1

Microarreglos

2

Western blot

3

Secuenciación de DNA

4

Proteomica

5

Caso 2.1

Usted necesita saber cual es el mejor tratamiento a seguir para el cancer de la paciente anterior, que metodología molecular emplearía usted?

6

Multiple Choice

Metodologia para escoger el mejor tratamiento

1

Microarreglos

2

Western blot

3

Secuenciacion de DNA

4

Citometria de flujo

7

Caso 3

Una pareja joven recién casados llega al consultorio, la mujer manifiesta que su padre al igual que tres de sus 5 tíos presentan un desorden neurológico motor y demencia. Ella también recuerda que su abuela paterna murió de una condición similar.

8

Multiple Choice

Cual será el diagnóstico mas probable?

1

Alzheimer

2

Parkinson

3

Hungtington

4

Demencia familiar

9

Multiple Choice

Que prueba molecular se podría utilizar?

1

Western blot

2

Secuenciación genómica

3

PCR

4

Cariotipo FISH

10

Caso 4

Pareja mayor con historial de abortos espontáneos llega al consultorio. La madre esta embarazada y desea saber si su hijo viene sano.

11

Multiple Choice

Que utilizaría usted para estudiar este caso?

1

Ecografía

2

Secuenciación genómica

3

Western blot

4

PCR

12

Caso 4.1

Suponiendo que el niño venga con multiples malformaciones. Ud quiere determinar mas a fondo la causa de estos problemas en esta pareja.

13

Multiple Choice

Que técnica utilizaría en este caso?

1

Microarreglos

2

Secuenciación genómica

3

Cariotipo

4

PCR

14

Caso 5

Ud recibe un paciente de 6 años el presenta dificultad para subir escaleras y presenta signo de Gower positivo.

15

Multiple Choice

Cual es el diagnóstico mas probable?

1

ALS

2

Duchenne

3

X-fragil

4

Klinefelter

16

Multiple Choice

Que tecnica utilizaría para diagnosticar la distrofia de Duchenne?

1

PCR

2

Secuenciacion genómica

3

Citometría de flujo

4

Western blot

17

Caso 6

Bebe de 2 semanas de nacido, letárgico y que no ha logrado ganar peso.
La madre reporta que vomita siempre después de darle teta.

18

Open Ended

Que examen podría utilizar para diagnosticar este caso?

pattern-tertiary
Caso 1

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Pareja con historial de hipercolesterolemia
Quieren saber si son portadores de mutaciones en el gen del receptor de LDL

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