Моногенді аурулар

​

Моногендік ауруларда генетикалық эффект хромосоманың бір локусындағы мутациямен байланысты. Олардың негізінде жеке гендердің мутациясы, соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруіне, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың жеке т.б. дефектісі жатады.

Адам генетикасында альтернативалы өзгеретін әрі Мендельдің қарапайым ережелеріне сәйкес тұқым қуалайтын моногенді аурулар түрлері жақсы зерттелген. Полигенді ауруларды зерттеу анағұрлым қиынға түседі, өйткені олардың дамуына бірнеше аллельді емес гендер әсер етеді.

Гендік ауруларды геннің алғашқы өнімінің маңыздылығына байланысты төрт түрге бөлуге болады: энзимопатиялар, гемоглобинопатиялар, коллагендік және алғашқы биохимиялық ақауы белгісіз аурулар.