​Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс бөлінбеуі

Анеоп​лоидияның себебі

Replace this with a header

​Хромосомалық аурулар -деп

клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтады.

​

Олардың бәрінің себептері бір - ол хромосомалық немесе геномдық мутациялар болып табылады.​

By Yerlan Almahanov

Қазіргі кезде сипатталған 100-ге жуықтхромосомалық аурулардың 9​5-іне ,негізінен ,бес хромосомалық аутқу тән : 13, 18 ,21 - хромосома трисомиялары, Патау синдромы (47 хромосома ) , Шерешевский -Тернер синдромы (45,XO) , Клайнфельтер синдромы (47, XXV)

Subject | Subject

By Yerlan Almahanov

13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия.

​

Клиникалық сипаты ХVII ғасырда сипатталып жазылған.

1960 жылы Патау анықтап,сондықтан осы синдромға ғалымның аты берілді​

​Патау синдромы

By Yerlan Almahanov

Синдром-деп белгілі бір ауруға​ жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтады

1855 алғаш рет Л. Даун сипаттап жазған.​

​Клиникалық сипаты-ақыл есінің туа бітті кем болуы.

Оларды оқып үйретуге болады.

Жазуға,санауға үйрету мүмкін емес​

​Даун синдромы

​

By Yerlan Almahanov

Фенотиптік сипаттары: Бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай,

көздері қысыңқы,мұрындарының түбі жалпақ , кең кеңсірікті болып келеді.​

By Yerlan Almahanov

1925 ж Н.А. Шерешевский

1938 ж Тернер сипаттаған.

​

​

​Шерешевский-Тернер

​

​Жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады .

​

• Салмақтары жеңіл

• Бойлары қысқа​

• Табандарында,қоладарында ісіктер,тырнақтарының толық жетілмеуі

• Шаштары қысқа ,мойын қысқа және жуан болып келеді

• Иықтары кең,бөкс​елері кең

• Қаңқа дамуының және көкірек қуысының өзгеруі

• 4-5 саусақтарының​ қысқаруы

• Сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас келеді

​Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс тапқан.

Көбіне балалар аурады.​

​

Эдвардс синдромы​

​Бұл аурудың негізгі сипаттары :

​

• Нәрестелердің салмағы өте жеңіл

• иектері тегіс

• Жақтары нашар дамыған

• Бас сүйегі ,құлағы нашар дамыған

• Бас сүйегі құлақтары нашар дамып бас сүйегінде төмен орналасқан, тұмсықтары шығыңқы- құс тұмсық болып келеді.

• Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болады.

• Табандарының пішіні өзгереді

​Эдвардс синдромын нәресте туылған кезде бала жолдасының кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады

Клайнфелтер

​

Тек ер адам аурады ​

​Оның белгісі:

Жыныс бездері дұрыс жетілмейді

Ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын,денесіне сәйкес келмейді ​

​

Бұл ауру жыныстық хромасомаға X -тің артық қосылуынан болады

Жалпы диплоиды жиынтығы-47

Жыныс хромосомасы- XXY

​

1000 ер баланың 2еуі осы аурумен ауратындығы анықталды​

​

​

​

By Yerlan Almahanov​

​

​

​

​

​

​