Хромосомные заболевание

Синдром Шерешевского — Тернера (45X0) - это хромосомное заболевание, характеризующееся отсутствием одной из X-хромосом у женщин, что приводит к различным физическим и медицинским проблемам.

45X0

Альбинизм - это наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах.

47ХУ+21

Синдром «кошачьего крика» - это хромосомное заболевание, вызванное делецией части 5-й хромосомы, что приводит к характерному крику и множественным физическим и умственным недостаткам.

46ХХ,5р-

Гемофилия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови, что приводит к длительным и опасным кровотечениям.

47ХХY

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, что может привести к умственной отсталости.

Талассемия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к анемии.