DISTROFIA MSUCULAR

Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos.

Estabiliza las membranas plasmáticas de las fibras musculares durante la contracción.

Un indicador clínico de debilidad muscular en niños, donde se utiliza las manos para levantarse del suelo.

Tipo de mutación que implica la pérdida de fragmentos grandes de ADN, común en el gen de la distrofina.

Enzima que indica daño muscular si sus niveles están elevados en sangre.

Etapa entre 6 y 9 años donde se observan síntomas como el signo de Gowers.

Generalmente causadas por mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas necesarias para la función muscular.

Debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar, y problemas respiratorios.

Se realiza a través de pruebas genéticas, análisis de sangre y biopsias musculares.

No hay cura, pero se pueden usar terapias físicas, medicamentos y soporte respiratorio.